Учениците на котката при хората
Синдромът на очите на котката, синдромът на котешкия ученик, синдромът на котешки очи (CES) е рядка вродена геномна патология, причинена от присъствието в кариотипа на пациента на малка допълнителна хромозома, състояща се от материал от 22-рата хромозома. Името на синдрома на очите на котката се дължи на факта, че една от клиничните прояви на този синдром е вертикалната колом на окото. Трябва да се отбележи, че около половината от пациентите нямат тази особеност, тъй като този синдром се характеризира с изключително висока вариабилност на клиничните прояви, което се наблюдава дори при фамилната форма на този синдром. При пациентите без животозастрашаващи аномалии няма значително намаляване на продължителността на живота.
Да не се бърка със симптома на "котките".
генетика
В повечето случаи има малка допълнителна маркерна хромозома в кариотипа на пациенти със синдром на котешки очи. Това е дицицентърна хромозома със спътници от двете страни, което е обърнато дублиране на секцията 22pter → q11, означена като inv dup (22) (q11). Наличието на такава маркерна хромозома в кариотипа означава наличието на две допълнителни копия от 22pter → q11 региона, т.е. частична тетразомия на хромозома 22. Мозаицизмът е характерен за това заболяване поради загубата на маркерната хромозома по време на postzygotic деления в ембрионалното развитие.
Допълнителна хромозома на маркера обикновено се появява спонтанно в резултат на грешка в меоидния стадий по време на гаметогенезата в един от родителите. Болестта може да бъде наследствена, ако един от родителите има хромозомна мозайка, т.е. марковата хромозома присъства само в част от клетките, включително клетки на зародишна линия, а синдромът в този родител не се проявява или се проявява в мека форма.
Симптоми и патофизиология
- Атрезия на ануса (аномалии на ректума и ануса)
- Едностранна или двустранна колония на ириса (липса на тъкан в оцветената част на окото)
- Анти-монголоиден отвор за очи (наклонени надолу очи)
- Папили или фистули, разположени пред ушната мида (вижте статията за аурикуларните фистули)
- Сърдечни дефекти (като TAPVR)
- Анормално развитие на бъбреците
- Кратък ръст
- Сколиоза, проблеми на развитието на скелета
- Умствено изоставане. Въпреки че в повечето случаи нивото на интелигентност е на границата между нормалното и лекото забавяне, а някои дори имат нормална интелигентност. Понякога пациентите със синдрома имат степен на умерена до тежка забавяне.
- Микрогнатия (вродено недоразвито развитие на долната челюстна кост)
- херния
- Разцепеното небце
- В редки случаи има малформации, засягащи почти всички органи.
Усложнения и последствия
Качеството и дълголетието на пациента могат да се предвидят само след задълбочен преглед от специалисти. При навременна и адекватна терапия / лечение прогнозата може да се нарече задоволителна.
Диагностика на синдрома на очите на котката
В повечето случаи диагнозата се установява от външни признаци на заболяването. За точна диагноза е необходимо да се извърши цитогенетичен анализ и изследване на хромозомния набор на пациента. Като правило пациентите имат допълнителна хромозома, която се състои от двойка идентични участъци от хромозома 22. Такъв сайт съществува в генома в четири екземпляра. Ако болестта се задейства чрез удвояване на участъка 22q11, тогава в този случай се откриват три копия.
По време на бременност се препоръчват следните проучвания:
- амниоцентеза - анализ на амниотични води;
- хорионна биопсия;
- Кронкоцентността е анализ на кръвта на пъпната връв на фетуса.
Ако болестта се задейства чрез удвояване на участъка 22q11, тогава в този случай се откриват три копия.
Лечение на синдрома на окото на котката
В момента тази хромозомна болест се смята за неизлечима, всяко лечение трябва да е насочено към подобряване на качеството на живот на пациента и елиминиране на симптомите. Може да е необходимо хирургично лечение за коригиране на сърдечно-съдовата система и коригиране на стомашно-чревния тракт. Освен това се препоръчва да се предпише курс от лекарства и терапии, включително тренировка за упражнения, масаж и посещение на психотерапевт.
История на
Аномалиите, които са често срещани при синдрома на очите на котките, са каталогизирани през 1898 г. Връзката на синдрома с наличието на малка маркозна хромозома в кариотипа е установена за първи път през 1965 г. Ранните съобщения за синдрома на котешки очи споменават възможността за принос към хромозома 13, но сега се смята, че синдромът е свързан с хромозома 22.
LiveInternetLiveInternet
-Tags
-Категории
- Документален (20)
- Държави и градове (4)
- Мистерии на историята (123)
- Етапи в историята (56)
- Древните цивилизации (32)
- Забранени теми за историята (7)
- Загубени светове (d / s) (4)
- Тайни територии (d / s) (27)
- Странно нещо (d / s) (11)
- Кървава история: войни и войни (6)
- Кървава история: Инквизиция (12)
- Кървава история: Кръстоносните походи (7)
- Кървава история: Опасна история (2)
- Кървава история: специални материали (62)
- Специални сили на древния свят (5)
- Оръжие (dk.kino) (8)
- Специален материал (36)
- Ударна сила (d / s) (13)
- Кървава история: Тайните на историята (d / s) (5)
- Кървава история: разузнавателни тайни (d / s) (16)
- Тайните на разузнаването (2004-2005 г.) (7)
- Тайни на военното разузнаване (2)
- Тайните на разузнаването (2012 г.) (4)
- Тайните на разузнаването (2013 г.) (3)
- Кървава история: Тирани (10)
- Минерали (8)
- Дълготърпеният татко (278)
- Бележник (83)
- Интересни (188)
- Moneybox (63)
- Неидентифициран (153)
- Космически снимки (43)
- Неизвестна (d / s) (3)
- Тайнствена Русия (1)
- Тайните на вселената (41)
- Тайните на планетата (38)
- зашит с бяла резба (60)
- Филми чужденци (7)
- Други (282)
- Видеоклипове (37)
- Дневникът на Демон (7)
- Книги (41)
- музика (26)
- Н.Перумов "Пазител на мечовете" (7)
- Умишлени затворници (4)
- Природа (91)
- Проклети царе (19)
- Най-тайна! (66)
- Ужасът близо до нас (102)
- Болести, които пораждат страшни легенди (9)
- Гробище Легенди (61)
- Страшни истории от предприемача (14)
- Скрити снимки (18)
-цитати
Плетена рокля на плетена плетена плетена връх COCO! Хук.
лято marshmallow - рокля с копчета от Ребека Тейлър източник: http://kniti.ru плета в aspen :.
Карикатури (вампири) (в) Елена Загороддняя
Къщата за бижута на Романови. Дари В. Принс. Анна Павловна. Жан Батист ван дер Хулст Портрет.
10 от най-лошите места в света! ЦЪРКВАТА НА СВЕТА ИРЖИ В Чешкото село Луков от XI.
-музика
-Фотоалбум
-Винаги под ръка
-Търсене по дневник
-Абонирайте се по имейл
-приятели
-Редовни читатели
-статистика
Синдром на котешки очи
Синдром на очите на котката, синдром на котенца, синдром на котешки очи, CES - това е злокачествен тумор на окото, който се развива от фетална тъкан. Ако майката или бащата на детето има това заболяване, вероятността за появата му в бебето е деветдесет и пет процента. Очите на женските котки се развиват при хора, обикновено в много ранна възраст. Обикновено две или три години бебе е върхът на това заболяване. Последните случаи на диагноза са на петгодишна възраст.
Симптомите на заболяването се появяват в жълтеникава светлина в зеницата, особено в тъмната стая. В допълнение към котешките отпадъци, ретинобластомът е съпроводен от болка в едно или две очи, понякога стряскане и загуба на зрение, което при младите пациенти е трудно да се открие във времето, защото те все още не могат ясно да назоват обекти от така наречените Snellen таблици, така че изследването (ултразвук,, CT) се извършва под обща анестезия. Не е необичайно изследването да направи биопсия на червения костен мозък и гръбначния пункт. Болестта е опасна поради това, че неоплазмата на ретината на детето бързо се увеличава и придобива двустранен характер.
Четвъртият етап неизбежно се придружава от метастази в близките лимфни възли. Метастази към костите на черепа и други органи също проникват.
Сегашното лекарство се стреми в най-кратки срокове да идентифицира заболяването и да започне консервативното му лечение, след което е възможно да се запишете визуалния апарат като орган на пациента.
Лечението на окото на очите се извършва чрез фотокоагулация, криотерапия, лъчева терапия (в началния етап). Курсът на процедурите отнема около пет седмици. Процедурите са доста ефективни, но цената им е около десет хиляди долара. Има повече социални (евтини) методи на лечение - хирургия и химиотерапия.
В заключение, трябва да се отбележи, че настоящите лекарства се стремят да идентифицират болестта възможно най-скоро и да започнат лечението. Поради бързото лечение винаги има шанс очите на детето да функционират нормално.
Причини за раждане на хора със синдром на котешки очи и техните характеристики
Синдромът на очите на котката, тетразомията 22 или болестта на Шмид-Фраккаро са имената на една генетична патология, която получи основното си име с характерна черта - ученикът изглежда като ученик на котка. Това се дължи на вродени аномалии на ириса, които, между другото, не винаги се появяват по този начин. Второто име се дължи на генетичната причина за болестта. В 22 хромозома има известна промяна във формата на допълнителна хромозома или частично допълнение към нормалната хромозома. Болестта в някои случаи е наследствена поради несъвместимост на клетките или носителя на такава мутация в един от родителите. Понякога това е просто провал в периода на формиране на сексуалните клетки на бащата или майката. Такава генетична аномалия е изключително рядко. Само 1 случай на милион родени деца.
Патологията е вродена, така че признаците на болестта се откриват веднага след раждането на детето, понякога се развиват през първите 2-3 години от живота:
- Аномалия на ириса (Colombo) с едно или двустранно подреждане;
- Отсъствие (атрезия) на ануса;
- Дълбочини или издатини близо до ушите;
- Орбитална и ингвинална херния;
- Недостатъчно развитие на гениталиите. При момчетата тестислът не се спуска в скротума, в момичето матката липсва или не се развива;
- Тесни очи със занижени ъгли;
- Сърдечни дефекти;
- Устните на Улф;
- Патология на бъбреците;
- Спинална кривина и други аномалии на опорно-двигателния апарат;
- Умерена степен на умствена изостаналост.
Струва си да се отбележи, че първите три симптома са големи, но тяхното пълно присъствие се забелязва само в 41% от случаите. Не винаги се откриват малформации на вътрешните органи, те имат различни степени на тежест. Умственото изоставане е много рядко - в тежка форма, по-често - в степента на леко забавяне, в някои случаи - напълно отсъства.
Важна информация! Симптомите се проявяват в различни вариации, така че състоянието и качеството на живот на детето могат да се различават драстично.
В допълнение към външните признаци се извършват специални анализи, които са в състояние да потвърдят наличието на генетична аномалия с висока точност:
- Цитогенетично проучване;
- Кариотипизиране, което ви позволява да виждате всяка хромозома. По-добре е да се харчат родителите преди зачеването, за да се открият рисковете от генетични заболявания;
- По време на бременността, хромозомният набор на детето се определя с помощта на амниотична течност, хорионни частици и кръв от пъпна връв.
Ако се открие анормална промяна на хромозома 22, диагнозата на очите на котката се потвърждава.
Генетичните патологии днес са неизлечими. Има два начина:
- Избягвайте проявите на синдрома при дете. Това може да се направи само преди зачеването, като се извърши генетично изследване и на двата родители за кариотипа и съвместимостта. Според резултата, генетикът ще може да направи прогноза за възможни генетични аномалии или пълното им елиминиране.
- Ако едно дете със синдрома вече е родено, тогава модерната медицина може да му помогне да подобри качеството на живот. Трябва да се проведе пълно проучване на всички възможни специалисти, за да се идентифицират проблемите и да се опитат да сведат до минимум проявленията си.
В случай на атрезия на ануса се извършва протопластика през първите 2 дни, образувайки анус. Първо, детето инсталира сигостома на функционирането на новия анус. Освен това, други хирургични операции понякога са необходими за такъв пациент.
Внимание! Липсата на анус е смъртоносна. Затова интервенцията е жизненоважна.
Да се каже точно колко дълго дете ще живее с тази генетична аномалия е невъзможно. Като какъв ще бъде животът му. Всичко зависи от тежестта на симптомите на синдрома, лезиите на вътрешните органи. Определянето на количествените и качествените фактори ще бъде навременна диагноза, лечение, рехабилитация и грижи. Има известни случаи, при които деца с тежки генетични дефекти са живели дълго и практически изпълняващ живот. Смърт в ранна възраст възниква при изключително тежки малформации на развитието на вътрешните органи.
Ретинобластомът е рак на очите. Една от проявите е котката като ученик. Това заболяване е следствие от генетичните мутации. Промяната в очите е забележима при ярка светлина под формата на белезникаво петно в областта на зеницата. На първо място, видението пада. Лечението се извършва или чрез хирургично отстраняване на тумора, или чрез лъчева терапия. Патологията съществува при дете от раждането, но може да се развие до 5 години.
Подобно в името, но съвсем различно, всъщност държава. Така нареченият зеничен ефект, който се случва след смъртта на човек. Натискът пада, мускулен тонус изчезва и следователно, при най-малката компресия на главата, зеницата се деформира. Очите придобиват външния вид на котето. Такова явление се наблюдава вече 10 минути след смъртта на човек.
Синдромът е рядък и в тежки случаи веднага се диагностицира при новородено, което дава шанс за лечение в точното време. За да се раждат здрави децата, трябва да помислите за подготовка за зачеване. Извършете цялостно проучване, включително генетично, за двамата родители, поставете здравето си в ред и се откажете от лошите навици. Ако синдромът се диагностицира по време на бременност или след раждането, не се отчайвайте, високотехнологичната медицина от 21 век може да направи много.
Може ли човек да има ученик на котка?
Съществува такъв симптом на "котешки очи", когато един мъртъв човек е изстискан от двете страни на окото и зеницата остава вертикално плоска след това.
Друга подобна история може да възникне, когато колоната на ириса, когато има разкъсване от зеницата настрани, и ако тази цепнатина се върти вертикално, тя може да бъде като котешко око.
Като цяло, това е патологично, така че е по-добре да нямате котешки очи.
и дали да изтръгне окото от двете страни на жив човек, ученикът ще се върне на бившата си позиция?
Аз ще добавя. Това се нарича "Белоглазов знак" и се случва 15 минути след биологичната смърт. По принцип това е първият знак за биологична смърт. Стиснете очната ябълка отстрани
Богда, ако стиснеш нещо живо, няма да изглежда като котка, ще остане същото. Това важи само за мъртвите.
Дискусията, разбира се, е интересна, но си заслужава да се провери дали човек е притиснал очите си жив? : D
Имам кореспондент на ириса, а моят ученик е точно като котка.
Мога да кажа, че пример за вертикална цепка на ученика е украинският телевизионен водещ Сергей Притула. В неговата снимка можете ясно да видите, така да се каже, "котешко око". Честно казано малко страшно
Алексей, не в проверката на случая, той вече е мъртъв, това е диагноза)
Имам такъв синдром) е роден с необичайни очи), които се интересуват да пишат
Не знам дали ще ми повярваш или не, но... наистина видях такива очи в един човек.
Преди много време (преди около 10 години), момчето, което ги притежава, живееше доста добре, родителите му не придаваха значение на необичайните ученици. Преди 7 години семейството им се движеше и никога не съм виждал такъв невероятен феномен.
PS: Исках да добавя, че ученикът е дори разширен като котка.
PS.2: Търсих подобни очи в един човек в интернет, но не можах да го намеря. Очевидно случаят на момче е доста рядък.
Синдром на котешки очи
Хромозомна болест - голяма група от генетични наследствени патологии, които включват синдром котка око (синоними: CES, дублиране 22 хромозоми (22pt-22q11), частичен tetrasomiya 22 хромозома (22pter-22q11), частичен тризомия 22 хромозома (22pter-22q11), Синдром на Schmid-Frakkaro). Този синдром е сравнително рядко хромозомно заболяване, което се характеризира с два основни симптома: атрезия (отсъствие) на ануса и аномалия на развитието на ириса, която прилича на котешко око.
Код ICD-10
епидемиология
Преобладаването на тази патология е 1 случай на 1 000 000 новородени.
Причини за синдрома на очите на котката
Основна роля в развитието на заболяването има наследственият фактор: ако има болен човек в семейството със синдром на котешки очи, вероятността да има дете с подобна патология е високо.
патогенеза
Патогенезата и вид наследство на заболяването все още не са известни, тъй като патологията е спорадична. В някои случаи ние идентифицирахме експерти преразпределение на микроструктурата на хромозома 22 (тризомия непълна в резултат интерстициална дублиране 22q11.2) и малка допълнителна acrocentric хромозоми, които се проявява внезапно поради спиране в стъпката на клетъчното делене по време на гаметогенезата майка или баща.
Теоретично предполагат, че патологията може да се счита за наследствена. Въз основа на тази теория майката или бащата има генетично различни клетки, т.е. не всички клетки съдържат едни и същи хромозоми. Тъй като акроцентричната хромозома не се открива във всички клетки, синдромът на очите на котката в това поколение може да не се прояви или да бъде открит в лека форма.
Симптомите на синдрома на очите на котката
Синдромът на окото на окото в медицинските кръгове понякога се нарича частична тетразомия на хромозома 22 или синдром на Schmid-Frakkaro. Първите признаци се забелязват още при раждането на дете и се характеризират със следните симптоми:
- липса на анус, неразкрити тестиси (крипторхидизъм), недостатъчно развитие или липса на матка, пъпна или ингвинална херния, болест на Hirschsprung, мегаколон;
- липса на ирис на едната или на двете страни;
- пропускане на външните краища на очни прорези наклонени очи, epikant, очно хипертелоризъм, страбизъм, едностранно микрофталмия, не ириса (aniridia), coloboma, катаракта;
- изпъкналости или кухини в предната повърхност на ушите, липсата (атрезия) на външния слухов канал, проводима загуба на слуха;
- сърдечни дефекти на сърцето (тетрад на Fallot, дефект на вентрикуларния септал, белодробна стеноза, дясна камерна хипертрофия);
- дефекти в развитието на пикочната система, бъбречна недостатъчност, едностранна или двустранна бъбречна хипоплазия и / или агенеза, хидронефроза, кистозна дисплазия;
- малък ръст;
- изкривяване на гръбначния стълб, костни хипоплазия, сколиоза, ненормално синтез на някои кости на гръбначния стълб (гръбначен сливане), радиално аплазия, синостоза някои ребра, хип дислокация, липсата на някои пръстите;
- умствено изоставане (не винаги, но в повечето случаи);
- недоразвитие на долната челюст, разкъсване на устните;
- тенденция към образуване на херния;
- отклонение на небцето;
- други недостатъци в развитието, като съдови аномалии, половин разговори и т.н.
Синдром на котешки очи при смърт
Синдромът на окото на котката, като наследствено заболяване, често се бърка с така наречения ефект или симптома на "котешкият ученик" - един от първите и най-очевидните признаци на необратим процес на клетъчна смърт - биологичната смърт на човек. Същността на този ефект е, че с лек натиск върху двете страни на очната ябълка в зеницата на мъртвия човек става овална (леко удължена, като котка). Ако човек е жив, формата на зеницата не се променя и остава кръгла: това се дължи на тона на мускулите, които държат зеницата, както и поради постоянното вътреочно налягане.
След като човек умре, работата на централната нервна система спира, мускулите се отпускат и поради спирането на кръвния поток спада кръвното налягане. В резултат на това вътреочното налягане пада рязко.
Симптомът на зеницата на котката може да бъде проследен само след 10 минути след момента на биологична смърт на организма.
Учени от кокошка при хора или синдром на Schmid-Frakkaro: патогенеза, симптоми и диагноза
Общо описание
Синдром на Lejen / feline cry, също наречен Cri-du-chat (Cree-du-chat, CdCS), CHB, 5p- (5P minus).
Наречен за характерния си пронизващ плач, подобен на вик на котка. Характеризира се с дефицит на растеж, вродени аномалии, общо увреждане, умствено изоставане през целия живот. Възникват във всички етнически групи. Той е описан от френски генетик, педиатър Джером-Жан-Луи-Мари Лежене и колегите му през 1963 г.
Котката на котката минава, докато растат. Клиничната тежест е свързана с размера на отстраняването.
Диагноза при кърмачета и малки деца въз основа на клинични симптоми, потвърдени чрез генетичен анализ. Тя може да бъде открита преди раждането чрез пренатален тест върху тъканни проби от плацентата или фетуса, събрани чрез вземане на проби от хорионни вили или амниоцентеза.
причини
Племенният писък / синдром на Lezhen се причинява от частично заличаване (монозома) на различни дължини на късите рамена (р) на хромозома 5. Хромозомите, присъстващи в ядрото на клетките, носят генетична информация за всеки човек. Двойките са номерирани от 1 до 22, друга двойка 23-та половина, която включва една X и една Y хромозома при мъжете и две X при жените. Всеки от тях има кратка ръка, означена с "p", а дългата ръка е обозначена "q".
Те са разделени на много групи, които са номерирани. Например, "5p15.3" се отнася до лента 15. Номерираните алеи определят местоположението на хиляди гени. Обхватът и тежестта на свързаните симптоми варират в зависимост от конкретните засегнати области.
Изследователите са идентифицирали няколко гена, които играят роля в Cri du Chat. Генът на обратната транскриптаза теломераза, намиращ се на късото рамо на хромозома 5, ивицата 13.33 (5.13, 33) и семафориновия F ген при 5р15.2, промотират голямо разнообразие от знаци.
Изтриването на гена d-катенин в 5p15.2 дава по-тежка умствена неспособност, тъй като този протеин се експресира по време на ранно образуване на неврон.
Повечето мутации се появяват спонтанно (de novo) по неизвестни причини в самото начало на ембрионалното развитие.
Родителите на дете с делеция обикновено имат нормални гени и относително нисък риск от появата на друго бебе с патология.
Приблизително 10-15% се дължи на балансирана транслокация, включваща 5p и друга хромозома. Транслокациите се появяват, когато регионите са прекъснати, прегрупирани, което води до промяна в генетичния материал, променен набор. Такива транслокации се появяват спонтанно по неизвестни причини или се предават от носителя на транслокация.
Транслокацията се състои от модифициран, но балансиран комплект и безвреден за превозвача. Хромозомното пренареждане обаче увеличава риска от патология при потомството. Генетичният анализ определя дали родителят има балансирано преместване.
При 80% от заличаването, идва от спермата на бащата, а не от майчиното яйце.
Разпространение, епидемиология
Съобщено е, че честотата е от 1 до 15 000 и 1 от 50 000 живородени.
- Има леко преобладаване на жените в съотношение около 4: 3.
- Някои случаи не са диагностицирани, което затруднява определянето на истинската честота на това заболяване в общото население.
80% от случаите са нови мутации, но около 15% имат родител с балансирано пренареждане. Останалите се дължат на редки цитогенетични аберации - например мозаицизъм.
Симптоми и признаци
Поради промяната в размера на премахването може да има значителни колебания в състоянието.
Обърнете внимание на хипертония, малко, тясно лице, челюст с изпъкнало дъно, както и изражения на лицето, вторично на лицевата слабост
Децата са малки при раждането, имат проблеми с дишането. Често ларинкса се развива неправилно, което предизвиква звуков сигнал.
Хората, които са били победени от котешки вик, имат общи симптоми и отличителни черти.
Те могат да имат малка глава (микроцефалия), необикновено кръгло лице, малка брадичка, широко разположени очи, кожни гънки в очите, малък мост от носа.
С течение на времето лицето може да загуби своята пълнота, да стане необичайно дълъг и тесен.
Най-честите симптоми в ранна детска възраст са:
- Характерният вик, подобен на котешка моя, даде името на болестта. Генетичните изследвания потвърдиха, че това е резултат от заличаване при 5p15.
- Продължителността на плача е противоречива, но изчезва с течение на времето. Около една трета я загубиха до втория рожден ден. Въпреки факта, че характерният звук е много често, не може да се каже, че е патогномоничен, тъй като се наблюдава при някои други неврологични заболявания. В редки случаи има постоянен стридор.
- Ниско тегло при раждане (
Децата със синдрома на котешки вик рано умират от вродени малформации на вътрешните органи. Само 10% от пациентите умират на възраст 12-15 години, а само няколко оцеляват след 50-годишната марка. При лицата с HSC, репродуктивната функция е напълно запазена, независимо от развитието на две рога матка при жените, а при мъжете - хипотрофия или атрофия на тестисите.
диагностика
За да се диагностицира правилно всяка болест, включително хромозомата, е необходимо внимателно да се прегледа пациентът. Специалистите събират семейство или наследствена история, провеждат кариотипизиране на съпрузи, пренатален скрининг и инвазивни процедури.
В центровете за пренатална диагностика са идентифицирани жени с висок риск от раждане на деца с вродени аномалии. С помощта на редица диагностични мерки, проведени в пренатален стадий, е възможно да се идентифицират различни хромозомни аномалии на плода в самото начало на бременността.
Методи за пренатална диагностика:
- Кариотипизиране на родителите - подбор на клетки, изследване на техните ядра, оцветяване на материала и микроскопско изследване на хромозоми. Нормален женски кариотип - 46 XX, мъжки - 46 XY. Ако има някакви аномалии в родителите, шансовете за болно дете се увеличават многократно.
- Ултразвуковите признаци на генетични аномалии на плода - увеличение в областта на шията, липса или излишък на амниотична течност, СНД, късогледство, чревна обструкция. При наличието на тези признаци плодът с НКМ умира преди раждането.
- В кръвта на бременни жени се определя количеството на хорионния гонадотропин, протеин А, естриол, алфа-фетопротеин.
заличаване на малък хромозомен регион при дете
Кордоцентезата е изследване на пъпната кръв на плода, което позволява 100% да потвърди или изключи заболявания, в които броят или структурата на хромозомите се променят.
Всички инвазивни техники, провеждани със специални тънки игли под контрола на ултразвук. Тези анализи се показват на жени на възраст над 30 години или с хромозомни заболявания в тяхната фамилна история.
- Всички новородени със симптоми на СКЦ веднага след раждането се изследват от неонатолози и педиатри.
- Кардиограмите и ехокардиографските данни ни позволяват да идентифицираме вродени сърдечни дефекти.
- Радиографското или ултразвуковото изследване е необходимо за откриване на патологии на стомашно-чревния тракт, бъбреците.
- За да се диагностицира заболяването, се вземат урина и кръв от новородено за тестове.
- Извършва се цитогенетично изследване на хромозомния набор на пациента.
- Консултацията на специалисти по детска кардиология, офталмология, урология, ортопедия и други тесни области на медицината е показана на новороденото.
Медицински събития
Синдромът на Lejen е рядко наследствено заболяване, което понастоящем остава неизлечимо. Пациентите са показали симптоматична терапия, общо укрепване и тонизиращ масаж, физическа култура, физиотерапевтични процедури, реч терапия, курсове с патолози, психотерапия.
При наличие на вродени сърдечни дефекти, бъбреци или други вътрешни органи пациентите се нуждаят от хирургични интервенции. Подобни пациенти се консултират с хирурзи, които ще извършат допълнителни изследвания и ще се подложат на операция.
Превантивни мерки на синдрома:
- Пълен преглед на лицата, желаещи да станат родители
- Елиминиране на отрицателното въздействие на факторите на околната среда върху тялото на бременна жена,
- Пропускане на цитогенетично изследване за изключване на патологията.
Прогнозата за патологията е неблагоприятна. Болните деца практически не живеят до 10 години. Обикновено те умират в първите години от живота си от свързани заболявания - сърдечни дефекти, бъбреци или други органи. Медицината е наясно с изолираните случаи, при които пациентите с HCC са починали след 40-50 години. Продължителността на живота на пациентите се определя от степента на увреждане на хромозомите, нивото на грижа, начина на живот, навременността и качеството на медицинската помощ. С подходящо лечение и подходящо обучение децата могат да се научат да пишат, четат и изпълняват прости задачи.
SCC е рядко, но опасно заболяване, което е по-добре предотвратимо, защото не може да бъде излекувано. Бременните жени трябва да се грижат за себе си и нероденото си дете, да не пият, да не пушат, да се хранят правилно и да водят здравословен начин на живот. Ако в детето се открият вродени аномалии, това изисква специални грижи, грижи и внимание.
Клинична картина
Патологията е вродена, така че признаците на болестта се откриват веднага след раждането на детето, понякога се развиват през първите 2-3 години от живота:
- Аномалия на ириса (Colombo) с едно или двустранно подреждане;
- Отсъствие (атрезия) на ануса;
- Дълбочини или издатини близо до ушите;
- Орбитална и ингвинална херния;
- Недостатъчно развитие на гениталиите. При момчетата тестислът не се спуска в скротума, в момичето матката липсва или не се развива;
- Тесни очи със занижени ъгли;
- Сърдечни дефекти;
- Устните на Улф;
- Патология на бъбреците;
- Спинална кривина и други аномалии на опорно-двигателния апарат;
- Умерена степен на умствена изостаналост.
Струва си да се отбележи, че първите три симптома са големи, но тяхното пълно присъствие се забелязва само в 41% от случаите. Не винаги се откриват малформации на вътрешните органи, те имат различни степени на тежест. Умственото изоставане е много рядко - в тежка форма, по-често - в степента на леко забавяне, в някои случаи - напълно отсъства.
Важна информация! Симптомите се проявяват в различни вариации, така че състоянието и качеството на живот на детето могат да се различават драстично.
диагностика
В допълнение към външните признаци се извършват специални анализи, които са в състояние да потвърдят наличието на генетична аномалия с висока точност:
- Цитогенетично проучване;
- Кариотипизиране, което ви позволява да виждате всяка хромозома. По-добре е да се харчат родителите преди зачеването, за да се открият рисковете от генетични заболявания;
- По време на бременността, хромозомният набор на детето се определя с помощта на амниотична течност, хорионни частици и кръв от пъпна връв.
Ако се открие анормална промяна на хромозома 22, диагнозата на очите на котката се потвърждава.
Лечение на синдрома
Генетичните патологии днес са неизлечими. Има два начина:
- Избягвайте проявите на синдрома при дете. Това може да се направи само преди зачеването, като се извърши генетично изследване и на двата родители за кариотипа и съвместимостта. Според резултата, генетикът ще може да направи прогноза за възможни генетични аномалии или пълното им елиминиране.
- Ако едно дете със синдрома вече е родено, тогава модерната медицина може да му помогне да подобри качеството на живот. Трябва да се проведе пълно проучване на всички възможни специалисти, за да се идентифицират проблемите и да се опитат да сведат до минимум проявленията си.
В случай на атрезия на ануса се извършва протопластика през първите 2 дни, образувайки анус. Първо, детето инсталира сигостома на функционирането на новия анус. Освен това, други хирургични операции понякога са необходими за такъв пациент.
Внимание! Липсата на анус е смъртоносна. Затова интервенцията е жизненоважна.
перспектива
Да се каже точно колко дълго дете ще живее с тази генетична аномалия е невъзможно. Като какъв ще бъде животът му. Всичко зависи от тежестта на симптомите на синдрома, лезиите на вътрешните органи. Определянето на количествените и качествените фактори ще бъде навременна диагноза, лечение, рехабилитация и грижи. Има известни случаи, при които деца с тежки генетични дефекти са живели дълго и практически изпълняващ живот. Смърт в ранна възраст възниква при изключително тежки малформации на развитието на вътрешните органи.
ретинобластом
Ретинобластомът е рак на очите. Една от проявите е котката като ученик. Това заболяване е следствие от генетичните мутации. Промяната в очите е забележима при ярка светлина под формата на белезникаво петно в областта на зеницата. На първо място, видението пада. Лечението се извършва или чрез хирургично отстраняване на тумора, или чрез лъчева терапия. Патологията съществува при дете от раждането, но може да се развие до 5 години.
Синдром на момиченце
Подобно в името, но съвсем различно, всъщност държава. Така нареченият зеничен ефект, който се случва след смъртта на човек. Натискът пада, мускулен тонус изчезва и следователно, при най-малката компресия на главата, зеницата се деформира. Очите придобиват външния вид на котето. Такова явление се наблюдава вече 10 минути след смъртта на човек.
Не като всичко това е толкова трудно, колкото е страхотно, но за съжаление не всеки разбира това. Но 29-годишните кейтинови стикери от Сиатъл, САЩ, които са родени със синдрома на Schmid-Frakkaro, известен също като синдром на котешки очи, знаят това със сигурност.
синдром котка око, също синдром котешки зеници, Schmid Frakkaro-синдром - рядък вроден геномна патология, причинени от наличието на допълнителна хромозома състои от материал на хромозома 22
Синдромът на очите на котката получи това име поради появата на вертикална зеница при пациенти, която се проявява в половината от случаите
Този синдром може да причини и при пациенти: анти-монголоиден очен разрез, разцепване на небцето, недоразвито развитие на челюстта и други сериозни проблеми, свързани с вътрешните органи.
Въпреки това Катин успя да се превърне в модел, актриса и певец.
Ето как момичето се описва на страницата на профила си в Инстаграм, благодарение на което е станала известна и в интернет като Кайтън Китен.
Катинската страница на Instagram има до 40 000 абонати.
Вертикалната зеница с този синдром се постига чрез отсъствие на част от ириса на окото
Поради това визията може да страда много.
Синдромът също води до деформации на лицето в различна степен.
Ето защо, очите на котката със сигурност са красиви, но нека останат по-добри при котките
Въпреки факта, че Keitin не се вписва в традиционните концепции за красота, тя създава истинска сензация в бизнес модела.
Кийтън дължи нейната популярност не толкова на Instagram, колкото на фотографа Nick Knight.
Един ден Ник Найт се препъваше по Инстаграм на Кеитин и момичето се заинтересувало от него, че я поканил да участва в фотосесия
След като публикува тези снимки, Catin най-накрая постигна истинска слава.
Кийтън стикери без грим
"Никога не съм мечтал да стана модел или част от модната индустрия. Винаги съм я възхищавал отдалеч, като изразявах своето собствено изражение с мода, фотография и изкуство ", каза Катин.
Характеристики, диагностика и лечение на синдрома на вируса на вируса
Синдромът на кърмене (ледене) или синдромът Lejeune е рядко генетично заболяване, предизвикано от отсъствието на късата ръка на петата хромозома.
Основната особеност на тази патология при децата е характерен вик, напомнящ на котката. Тази особеност се дължи на вродено недоразвитие на ларинкса, мекия хрущял и стесняване на епиглотиса. Болестта е придружена от множество аномалии в физическото и психическото развитие.
За първи път синдромът на котешки вик е описан през 60-те години на 20-ти век от френския генетик J. Lejeune. Той даде името си на тази патология - синдромът Cri-Du-Chat, тъй като плачът на болно дете е много подобен на вика на котка.
Преобладаването на синдрома на Lezhina не е прекалено голямо, според различни данни той варира от 0.00002 до 0.00004%, т.е. 1 случай на 25-60 хиляди новородени. Трябва да се отбележи, че момичетата са болни по-често от момчетата.
Струва си да се каже, че дори абсолютно здрави родители не са осигурени от раждането на дете с това заболяване. За да се предпазите от такава ужасна изненада, трябва да се обърнете към пренатална диагноза навреме.
Генетично обяснение на синдрома на котешки плач
По отношение на генетиката, синдромът на котешкия плач се обяснява с частична монозомия. Той се развива по време на хромозомно пренареждане със загуба между трета и половина от късата ръка на петата хромозома, която съдържа до 6% от генетичната информация. Общата загуба се среща рядко. За развитието на клиничната картина на синдрома не е въпросът за размера на изгубената област, а конкретен фрагмент от хромозомата.
Нека разгледаме по-подробно видовете мутации, в които се развива болестта:
Вид на мутацията
особеност
Днес установено, че загубата на критична част на това заболяване късото рамо на хромозома води до развитието на клиничната клас освен характеристика вик, появата на което е свързано със загуба на централната част, разположена хромозома.
Причини за мутации
Има няколко причини за тази хромозомна аномалия, но нито една от тях не може да се нарече основна. Появата на генетичен дефект е повлияна от комбинация от външни фактори, които могат да имат силен ефект върху зародишните клетки на родителите или да повлияят на процеса на разделяне на зиготите в много ранните етапи на бременността. Те са еднакви за всички хромозомни и генетични патологии.
Основните причини за синдрома на котешки плач се считат за:
Най-важната причина за синдрома на котешки вик, според медицинските наблюдения, е наследствен фактор. Ако един от членовете на семейството има хромозомна болест, то в етапа на планиране на бременността е необходимо генетично изследване. Освен това, ако едно дете се роди в семейство със синдром на вируса на вируса, тогава вероятността, че втората също ще страда от такова заболяване, е много висока. Инфекции по време на бременност.
Диагностика и лечение на такива инфекции, като херпес семейство от вируси и цитомегаловирус желателно преди бременността, тъй като може сериозно да повлияе на разпределението на фетални клетки, които могат да доведат до синдром на котка вик. Химикали и лекарства
През първото тримесечие на бременността употребата на силни химикали или лекарства, като антибиотици, също може да причини синдром на котешки вик. Някои лекарства имат силен токсичен ефект върху репродуктивната система. Не можем да допуснем самолечение, тъй като приемането на повечето лекарства може да доведе до хромозомни аномалии в бъдеще и други сериозни дефекти. Пушенето и алкохолът
Пушенето и алкохолът имат отрицателен ефект върху всички клетки на тялото. Въпреки това, зародишните клетки и плода по време на бременност са най-чувствителни към техните ефекти. Никотин и катран, съдържащи се в цигарения дим, могат да причинят хромозомни пренареждания, особено в юношеството, когато репродуктивната система се развива активно. Тютюнопушенето предизвиква редица биохимични реакции в организма, които могат да доведат до образуване на зародишни клетки с дефекти. Ако в случай на торене тази конкретна клетка образува зигот, плодът ще има хромозомно заболяване.
Механизмът на действие на алкохола е сходен. Разликата е, че алкохолът засяга значително биохимичните процеси в черния дроб. Това се отразява в състава на кръвта и ендокринната система, което увеличава риска от хромозомни аномалии. наркотици
Лекарствата сериозно нарушават генетичния апарат на клетките, включително пола, което води до сериозно увеличаване на риска от хромозомни заболявания. Радиация.
Йонизиращото лъчение е поток от миниатюрни частици, които могат да проникнат в тъканите на тялото. Облъчването на гениталната област често води до разрушаване на структурата на ДНК молекулите, които могат да повлияят неблагоприятно върху хромозомната система и да причинят развитие на хромозомна болест при дете. Неблагоприятни условия на околната среда.
В райони с неблагоприятни условия на околната среда (райони с активна минна дейност, изхвърляне на химически отпадъци и т.н.) се раждат по-често деца с хромозомни аномалии. Токсичните вещества, които се пълнят с въздух и вода в тези райони, могат да имат неблагоприятен ефект върху процеса на разделяне на зародишните клетки.
Всички тези фактори предразполагат отчасти към появата на деца със синдром на котешки плач, но истинските причини за патологията понастоящем не са известни. Дефектна пета хромозома се среща и при тези деца, чиито родители не са били изложени на горепосочените фактори.
Клинично описание на заболяването
Бременността на детето с синдром на плач може да продължи съвсем нормално. Новородените, в по-голямата си част, се раждат навреме. Много хора обаче имат лека пренатална хипотрофия, т.е. липса на телесно тегло, което води до нарушаване на функционирането на определени органи и системи.
Синдромът на кърмене е диагностициран въз основа на комбинация от характерни черти и цитогенетично изследване. Клиничните прояви на синхронизиращия синдром при пациентите могат да се различават значително в комбинацията.
Най-типичните прояви на болестта непосредствено след раждането са:
- характерен вик на дете;
- промяна на формата на главата;
- характерна форма на очите и ушите;
- недоразвитие на долната челюст;
- ниско телесно тегло;
- дефекти на пръстите;
- еквиноварус.
Всички тези симптоми могат да бъдат проява на други хромозомни патологии, с изключение на характерния плач. Това е "вик на котка", който е симптом, характерен само за синдрома на Lejein. Вече се чува в първите дни от живота, тъй като дефектът на ларинкса се формира по време на развитието на плода. Викът е с по-високи тонове от нормалните деца и, както е описано от педиатрите и родителите, напомня за поглъщането на гладно коте.
Такъв плач е следствие от дефекти на ларингеалния хрущял:
- намаляване на епиглотиса;
- стесняване на дихателните пътища в епиглотиса;
- омекотяване на хрущялната тъкан;
- гънки върху лигавицата, покриваща хрущяла на ларинкса.
Трябва да се отбележи, че в 10-15% от случаите, когато дефектът на ларинкса е лек, дори лекарят няма да може да разпознае особения звук на плача.
Снимки на деца със синдром на котешки вик
Диагностика на синдрома на котешки вик
Към днешна дата, за да се получи информация за възможните рискове от генетични заболявания при детето, разумните родители вече могат да участват в етапа на планиране на бременността. На първо място се събира анамнеза, която е консултация с лекар. По време на консултацията се оказва, че има ли случаи на генетични патологии сред роднините, има ли рискови фактори за бъдещите родители? Отговорите на тези въпроси помагат на специалист да разбере колко е голяма вероятността да има дете с хромозомна аномалия. Ако лекарят установи, че рискът от хромозомна аномалия е висок, той предписва кариотипа на родителите.
Анализът за кариотипизиране е просто събиране на кръв. От получения материал клетките се изолират и се изследва тяхното ядро. След специално оцветяване, под микроскопа се виждат хромозоми. Формулата на хромозомите (46, XX при жените и 46, XY при мъжете) е кариотипът. Ако поне един от родителите има отклонения от нормата, рискът от патология при детето се увеличава още повече. Въпреки това, това проучване не позволява да се разбере какъв вид нарушение има предразположение. Така че за вида на котката не може да има характерни промени в кариотипа на родителите.
Между 11-та и 14-та седмица на бременността идва времето на първия пренатален скрининг. Проверката е набор от изследвания и тестове, които се провеждат на жени на различни етапи от бременността. Общо се очакват три прожекции. Тези процедури са способни да откриват различни малформации и генетични заболявания, включително синдром на котешки вик.
Провежда се рутинна ултразвукова процедура (US) за мониториране на ембрионалното вътрематочно развитие. С помощта на специален апарат, който генерира и улавя звукови вълни, лекарят получава образ на плода.
Признаци на хромозомни мутации, които могат да бъдат открити чрез ултразвук, са:
- увеличена дебелина на яката;
- висока вода и ниска вода;
- видими сърдечни дефекти;
- промени във формата на черепа;
- атрезия (запушване) на червата;
- съкращаване на тръбните кости.
Тези симптоми могат да показват наличието на такива аномалии като синдрома на Даун, Едуардс, Патау или Търнър, както и редица други патологии. В такива случаи често плода умира дори в утробата, по-рядко се роди мъртъв. Много от живородените деца умират, преди да стигнат до една година. Ако лекарят на ултразвуково сканиране види сериозни малформации, той може да препоръча аборт по медицински причини. Ако родителите решат да запазят бременността, по-нататъшно изследване ще бъде насочено към намирането на точно каква патология в плода.
При котешки синдром бременността понижава относително често. Специфични за промените в синдрома на Лежина на този етап от диагнозата не са. Лекарят разкрива само признаци, които говорят за нарушения в развитието, но не могат да направят точна диагноза.
Биохимичен кръвен тест
За да прецените рисковете от това дали детето е с хромозомно заболяване, проверете следните маркери, съдържащи се в кръвната плазма на майката:
- HCG (човешки хорион гонадотропин);
- PAPP-A (свързан с бременността плазмен протеин А);
- Свободен естриол;
- AFP (алфа фетопротеин).
Маркерите на плазмените хромозомни заболявания се наричат протеини и хормони, които се намират в кръвта на бременната жена и които могат да показват проблеми с бременността или развитието на плода. Концентрацията на тези вещества варира в различните етапи на бременността, но за всеки термин се установяват специфичните норми. Отклонението от нормата в една или друга посока може да бъде доказателство за неправилно развитие на бременността или наличие на генетично заболяване в плода.
Точността на изследването е доста висока, но според неговите резултати е невъзможно да се определи какъв вид генетична болест ще има детето. В допълнение към синдрома на котешкия плач, подобни промени могат да се наблюдават при Down Syndromes, Patau, Edwards и други.
Инвазивни изследвания
В случаите, когато резултатите от ултразвуковия или биохимичния скрининг причиняват загриженост на лекаря, той може да предпише инвазивна диагноза на бременната жена, която ще потвърди или опровергае предварителната диагноза с точност от около 99%.
Инвазивните изследвания са диагностични процедури, при които с помощта на хирургическа интервенция се вземат тъканите на плода, за да се анализира геномът на нероденото дете. Назначете ги само в случай на специални указания, както и ако възрастта на бъдещата майка повече от 35 години. Инвазивните методи вече през първия триместър ни позволяват да кажем какви специфични генетични заболявания ще има детето, включително факта, че те разпознават наличието на синдром на котешки вик. Този тип диагностика и неговата висока точност позволяват на родителите да вземат обосновано решение дали да прекратят бременността.
Обмислете кратко описание на инвазивните техники:
В хода на тези проучвания се използват специални тънки игли и ултразвукова машина за пробиване, с които специалистът ръководи иглата в правилната посока. Трябва да се отбележи, че всички тези процедури имат риск от усложнения, един от които е рискът от спонтанен аборт или смърт на плода. Рискът от такъв резултат е средно 1-1,5%.
По този начин може да се заключи, че ултразвуковото и биохимичното скриниране са безопасни методи за майката и плода, но носят информация само за степента на риска от генетично заболяване при дете. Инвазивните методи на свой ред правят възможно диагностицирането с точност от 99%, включително и при тях се открива синдром на котешки вик, но не се отличават с абсолютна безопасност и не се показват на всички бременни жени.
Неинвазивен пренатален тест (NIPT)
В поредицата пренатални технологии постоянно се появяват нови решения, които позволяват да се подобри пренаталната диагностика. През 2012 г. неинвазивния пренатален ДНК тест "Панорама" е разработен в САЩ, който вече е доказал своята ефективност и все повече се предлага на пациенти в Русия.
Тестът позволява откриването на такива хромозомни аномалии като синдрома на Даун, синдрома на Едуардс, синдрома на Patau, аномалиите на половите хромозоми и неговият разширен панел е в състояние да идентифицира синдроми на микроделеност, включително синдром на котешки плач.
В допълнение към откриването на широка гама хромозомни аномалии, тестът има и други предимства:
- За да вземете материал за анализ, е необходимо само да вземете венозна кръв на майката.
- Проучването е в сила от 9-тата седмица на бременността.
- Висока точност (над 99%)
- Абсолютна безопасност за майката и плода
- Възможност за разбиране на пола на детето
Използвайки метода на секвениране от кръвта на майката, се изолират фетални клетки и внимателно се изследва генетичният материал на самия дете. Резултатът от теста с нисък риск показва, че чувствителността на детето към разглежданите патологии е практически нула. Високият риск предполага, че ще е необходимо да се прибегне до инвазивни изследвания, за да се потвърди или отхвърли диагнозата.
Този метод е подходящ за тези, които искат да бъдат навременни и с голяма точност информирани за възможни аномалии в развитието на плода и в много случаи помагат да се избегнат опасни инвазивни диагностични процедури.
Диагностика на новородени
След раждането на бебето е лесно да се диагностицира синдромът на котката. Самите тъкани на новороденото стават достъпни за изследвания, следователно изследването на неговата ДНК е въпрос на няколко дни.
Ако лекарите са открили синдрома на Legnen преди раждането, те извършват подробна диагностика на всички телесни системи. Това се прави с цел изготвяне на ефективен план за лечение и грижи за детето, за да се увеличат шансовете му за оцеляване.
При новородените с синдром на вируса на котки се предписват следните тестове и изследвания:
- Консултация с неонатолог или педиатър;
- електрокардиография и ехокардиография за откриване на сърдечни дефекти;
- Рентгеново или ултразвуково изследване за откриване на анормално развитие на храносмилателния тракт;
- общ и биохимичен кръвен анализ, както и анализ на урината;
Списъкът от тестове зависи от това какви нарушения се срещат в детето.
Характеристики на пациентите със синдром на котешки вик
- Променете формата на главата.
При синдрома на котешки плач това нарушение се наблюдава при повече от 85% от новородените. Най-честата промяна е микроцефалия (намаляване на размера на черепа). Главата на новороденото е малка и донякъде удължена в надлъжна посока. Понякога забележите, че този симптом се проваля незабавно. За потвърждение се извършва краниометрия (измерване на основните размери на черепа).
Микрочефалията при новороденото винаги е придружена от прогресивно умствено изоставане в бъдеще, но степента на забавяне на развитието не винаги съответства на тежестта на деформацията на черепа. Лицето на луната
Овално лице с формата на луна - последствие от аномалии на черепа. Костите на черепа на лицето са по-големи от мозъчната кутия, което създава отличителен вид. Той присъства при повечето пациенти, както при децата, и продължава да е в зряла възраст. Кратко врат
Този симптом може да не е видим при раждането. През първите месеци и години от живота, поражението става по-изразено. Поради недостатъчното развитие на шийните прешлени и хрущялната тъкан между тях, децата не могат да обърнат главата си под същия ъгъл като здравите хора. Характерна форма на окото
Анормалната форма и местоположението на очите частично се дължи на ненормалното развитие на черепните кости. Повечето от тези симптоми са характерни за синдрома на Даун:
- Антимонголоидни очи на разрез. Този симптом отличава синдрома на котешки вик от много други хромозомни аномалии, но не се среща при всички новородени. Очите на цепнатините в този случай преминават под лек ъгъл, от моста на носа встрани и надолу. Вътрешният ъгъл е по-висок от външния.
- Счупване (страбизъм). Характеризира се с нарушение на симетрията на роговиците по отношение на краищата и ъглите на клепачите. Изключително трудно е детето да съсредоточи зрението си върху конкретен обект и, като правило, визията на тези деца е значително намалена.
- Хипертериализъм на очите. Хипертеализмът е увеличението на разстоянието между два сдвоени органа. При синдрома на котешки вик, очния хипертериализъм е най-характерен, когато при новородено се наблюдава ново очно кацане.
- Наличие на епикант. Епикант - гънка на кожата във вътрешния ъгъл на окото. Обикновено това се случва в представители на Монголоидската раса. За деца със синдром на вида на котешкия вихър това е ранен дефект. Можете да го забележите само при внимателно изследване на палпебралната пукнатина. Комбинацията от епикант с анти-монголоиден очен слой е рядко явление, което говори с голяма вероятност за синдром на котешки вик. Характерна форма на ушите
Формата на ушите при деца със синдром на котешки вик може да бъде променена по различни начини. Недостатъчно развитие на хрущялите, които образуват ушната мида, обикновено се наблюдава. Поради това ухото изглежда е по-малко по размер и слуховият канал може да бъде силно стеснен. Понякога върху кожата около ушната мида могат да се видят малки гъсти нодули. Птозата е често срещана.
Този термин се отнася до понижаването на всяко тяло в сравнение с нормата. Недостатъчно развитие на долната челюст
Недоразвиването на долната челюст се нарича още микрогенност. С синдрома на котешки вик, това е доста чести симптом. Костта, образуваща долната челюст, не достига необходимия размер. В резултат брадичката на новороденото е леко изтеглена спрямо горната челюст.
Microgenia е сериозен проблем за лекарите и родителите още от първите дни след раждането. Децата с котешки синдром имат затруднения при храненето. Поради деформираната долна челюст, те обикновено не могат да затварят устните около зърното на майката. Нарушеният смучещ рефлекс може да направи кърменето невъзможно. Дефекти в развитието на пръста
Синдактилията често се среща - сливането на пръстите и пръстите на новороденото. В случаите, когато пръстите са свързани само с кожната мембрана, коригирането на дефекта не е трудно. Мембраната може лесно да бъде разрязана с помощта на хирургическа интервенция. Ако говорим за адхезия на костната тъкан, дефектът е много по-сериозен и трудно се коригира. Външно ще изглежда като много дебел пръст.
Друг възможен дефект е clinodactyly. Тя се характеризира с изкривяване на пръстите в ставите. Има частично въртене на пръста около оста, при което е невъзможно да се огъне. Тази малформация може да бъде коригирана хирургично.
Независимо от вида на клинодактилията или синактията, тези симптоми са козметичен дефект и не създават сериозни здравословни проблеми като цяло. еквиноварус
Тя се характеризира със силно отклонение в стъпалото по отношение на надлъжната линия на пищяла. Децата с такъв дефект може да имат проблеми при ходене на два крака, много от които започват да ходят след връстниците си. Този симптом не е специфичен за синдрома на котешки вик и може да се появи при други заболявания.
Някои от тези симптоми са очевидни. Повечето хора дори при бърз поглед към такова дете ще открият в него външни различия от нормалните деца. Въпреки това няма външни признаци, които биха показали недвусмислено, че детето е родено със синдром на котешки вик, а не с друго хромозомно разстройство.
Характеристики на интелектуалното и емоционалното развитие на умственото изоставане
Децата с синдром на вида на котешкия плач прогресират в умственото си развитие, но изостават далеч от своите връстници. Това става забележимо през първите години от живота. Способността за учене е значително намалена, има проблеми с развитието на говорните умения. При синдром на котешки вик при деца, обикновено тежки форми на олигофрения, при които нормалното учене е невъзможно. В редки случаи, когато децата живеят в училищна възраст (12-15% от пациентите), те се препоръчват да учат у дома или в специални училища. Обучението по специални програми дава възможност да се разшири речникът на детето, така че да е достатъчен за ежедневна комуникация. Въпреки това, по отношение на психомоторното развитие, тези хора обикновено не се развиват над нивото на предучилищните деца. Емоционална лабилност
Емоционалната лабилност се проявява под формата на чести промени в настроението. Без видима причина тези деца бързо могат да преминат от плач към смях. Такива нарушения се обясняват със злините на нервната система. В детските групи може да се прояви агресия и хиперактивност.
Съпътстващи заболявания
В допълнение към често срещаните вродени сърдечни дефекти, други вътрешни органи и сериозни дефекти на опорно-двигателния апарат, пациентите с синдром на Lezhen в по-голямата си част страдат от следните отклонения:
- Ниска мускулна тонус
Проблемите с развитието на нервната система са свързани с намален мускулен тонус при пациентите. Понякога има изоставане в развитието на определени мускули. В ранна възраст смученият рефлекс може да бъде нарушен: детето се уморява и не може да яде дълго време. Да се научиш да ходиш е много уморително. Малко по-късно може да има нарушение на позата, поради което децата не могат да запазят нивото на гърба си дълго време. Координация на движението
Липсата на координация се дължи на недостатъчно развитие на малкия мозък, който се намира в задната част на главата. Поради малкия обем на черепа, мозъчният мозък не може нормално да изпълнява функциите си и да координира движенията. Детето не ходи добре, не балансира и често пада. Тежестта на тези проблеми зависи от степента на недостатъчно развитие на нервната тъкан на церебелула. запек
Запекът може да се появи в първите месеци след раждането или през първите години от живота. Най-често те се свързват с необичайно стеснени области на храносмилателния тракт. В допълнение, нервната регулация на чревния тонус е нарушена, което води до отсъствие на нормални вълни на свиване, натискайки фекалната маса през червата. Проблеми със зрението
Видимите проблеми се проявяват през първите години от живота поради нарушено развитие на зрителния орган. Най-често децата на възраст от 2 до 3 години се нуждаят от очила. херния
Херня е изхода на вътрешните органи от една анатомична кухина, в която трябва да са в друга. Съществува движение през дупката, съществуваща в тялото, предвидена от физиологичната структура на човека или чрез патологично образуваното. Обвивките, които покриват съдържанието на херния чанта, остават неразделна част. Причините за херния са промяна в баланса на интраабдоминалното налягане или вроден дефект на стените на мускулите.
При пациентите с синдром на Lezhene обикновено се наблюдават два вида херния:
- Ингвинална херния. Състояние, при което коремните органи се преместват в областта на слабините. Обикновено само този канал преминава само съдовете, семенната сърцевина при мъжете и връзките на матката при жените.
- Орбитална херния. Видът на вродената херния, при която чревните бримки и други органи на коремната кухина се движат извън границите, под кожата. Изходът за херния чанта е пъпа.
Повърхностните хернии са меки на допир и изглеждат като издутини под кожата. Размерът на хернията зависи от размера на отвора, броя на органите, наличието на течност в херния и от други причини.
При деца със синдром на вируса на котешки сърбеж усложненията при херния са сериозна опасност. На първо място, това е изстискване на органите, разположени в херния сак. Има нарушение на кръвоснабдяването и функционирането на органите. Ефектът от изстискване на органите може да бъде и тяхното възпаление, подуване и дори некроза (тъканна смърт).
Тези усложнения трябва да бъдат коригирани хирургично възможно най-скоро, тъй като представляват сериозна опасност за живота.
Продължителността и качеството на живот на пациентите с синдром на котешки вик са повлияни от тежестта на самия синдром и свързаните с него вродени малформации, както и от навременността и нивото на медицинска, психологическа и педагогическа помощ. Като цяло, дългосрочната прогноза за тези хора е неблагоприятна.
Трябва да се отбележи, че липсата на част от генетичния материал почти няма ефект върху репродуктивната система, хората с тази патология могат да имат деца.
Лечение на заболявания
Специфичното лечение на тази болест понастоящем не съществува.
Вродените сърдечни дефекти при синдрома на котешки виковете в повечето случаи изискват навременна операция, така че децата трябва да се консултират със сърдечен хирург, ехокардиография и други необходими изследвания.
Пациентите с патология на пикочната система трябва да се наблюдават от нефролог и периодично да преминават през комплекс от необходими изследвания: ултразвук на бъбреците, анализ на урината, биохимично изследване на кръвта и урината и др.
За стимулиране на психомоторното развитие е необходимо да се извърши цял спектър от терапевтични и превантивни мерки под наблюдението на невролог. Комплексът включва: курсове по лекарствена терапия, масаж, физиотерапия, тренировъчна терапия. Децата със синдрома на "котешки вик" се нуждаят от помощта на психолози, патолози, терапевти от речта.
При благоприятния ход на болестта дефектолозите могат да работят с детето. Класовете допринасят за развитието на моторни умения и развитието на някои рефлекси. Децата Lejen обаче не могат да се грижат за себе си и се нуждаят от грижи през целия си живот.
Пациентите имат малък шанс да живеят до зряла възраст. Въпреки това случаите, при които пациентите са починали на възраст от 40 до 50 години, са редки.
На възраст от 18 до 25 години, на които живеят на преден план по-малко от 5% от децата, има изоставане в умственото развитие, което не позволява извършването на каквато и да е работа. С мозаечна форма на болестта има шанс за интеграция в обществото, тъй като способността им да се учи е по-висока. Появата на пациентите се характеризира със същите вродени заболявания, описани при раждането. Понякога се наблюдава ускорено стареене на кожата.
Предотвратяване на синдрома на "котешки вик" е да се подготви напълно за бременност и да се изключи
неблагоприятни ефекти върху тялото на родителите дълго преди зачеването. При раждането в семейството на дете със синдром на "котешки вик", родителите трябва да преминат цитогенетичен преглед, за да изключат превоза на реципрочна балансирана транслокация.
По време на бременността, бъдещата майка трябва да преживее пренатална диагноза, така че раждането на дете с генетично заболяване в семейството да не стане ужасна изненада. Най-добре е да се идентифицира такава патология дори в началото на бременността, особено след като сега съществуват такива много точни и безопасни техники като неинвазивна ДНК-панорамна тест.
Безплатна консултация относно резултатите от пренаталната диагностика
Генетичен лекар Кививска Юлия Кириллова
Ако имате:
- имаше въпроси относно резултатите от пренаталната диагностика;
- лоши резултати от скрининг
Каним Ви да се регистрирате за безплатна консултация с лекарска генетика *
* Консултацията се провежда за жители на всеки регион на Русия чрез интернет. За жителите на Москва и района на Москва е възможно лично консултиране (трябва да имате паспорт и задължителна застрахователна полица)
Назначете среща
Безплатни разговори в цялата страна 8 (800) 500-97-45